В мире не найдётся ни одного человека, который хотя бы раз в жизни чем-либо не болел. Однако бывают такие патологии, которыми болеют, например, несколько десятков или сотен людей в стране или даже мире. Они настолько серьёзные, что не позволяют прожить долгую жизнь или приводят к серьёзной инвалидизации. Например, при спинально-мышечной атрофии человек теряет способность двигаться, поэтому ему не обойтись без подъемника для инвалидов.
Понятие и особенности орфанных патологий
К таким болезнями относят патологии, которые встречаются крайне редко, а на их диагностированиеиуходят уходят уходят годы, которые, к сожалению, не позволяют продлить жизнь человека до преклонного возраста. В мире насчитывается несколько тысяч таких заболеваний, однако в каждой стране свой список патологий. Например, в России перечень орфанных болезней насчитывает всего 215 позиций, потому что орфанными считаются расстройство, которое выявляют примерно у одного на 10 тысяч людей, а вот в Японии и Америке этот список шире, потому что там отнести недуг к орфанам можно, если он встречается у одного на 2,5 и 1,5 тысячи людей соответственно.
Основная причина возникновения таких патологий - генетическая. Всему виной мутации на генном уровне, более того, некоторые болезни могут передаваться по наследству. Кроме этого вызывать такие болезни могут ещё плохая экология, воздействие радиации, внутриутробные инфекции.
Среди редких заболеваний в основном встречаются такие, которые можно отнести к:
- генетическим синдромам (ахондроплазия, несовершенный онтогенез, синдром Марфана и др.);
- кожным болезням (ихтиоз, буллезный эпидермолиз);
- болезням крови (серповидно-клеточная анемия, сфероцитоз, гемофилия, болезнь Вилленбранда);
- врождённым иммунодефицитам (синдромы Блума, Ди Джорджа);
- психическим расстройствам, неврологическим нарушениям (синдром Туретта, Луи Барр, детский бульбарный паралич, СМА и т. п.);
- эндокринным патология (муковисцидоз, мукополисахаридоз, фенилкетонурия и т. д.);
- онкоболезням (лимфома Ходжкина, ретинобластома и др.);
- патологиям внутренних органов (болезнь Крона, грануломатоз Вергера и др.).
Нужно улучшить доступность среды для инвалидов? У нас можно купить тактильную плитку.